RESUMO
ABSTRACT Background: Immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis is a rare and underdiagnosed entity. Aim: To characterize patients with AL amyloidosis in Chilean public health centers. Material and Methods: We conducted a retrospective, multicenter study. Public centers of the Chilean Monoclonal Gammopathies Cooperative Group were asked to search for patients with AL amyloidosis in their databases. Epidemiological, clinical and laboratory characteristics were evaluated. Results: Forty-two patients aged 22 to 84 years were found. Twenty four percent had localized AL amyloidosis; 64% had a lambda light chain clone; 47% were associated with multiple myeloma and 9% with non-Hodgkin lymphoma. The most commonly involved organ was the kidney (76%). Serum free light chains were measured in 31% and an echocardiogram was performed in 74% of patients. Seventeen percent of patients received only palliative care, 17% were treated with bortezomib, 21% with thalidomide, and 40% with melphalan. No patient was transplanted. The mean overall survival (OS) of the group was 19 months. The 5-year OS was 28%. Conclusions: It is important to obtain these realistic, national data to initiate strategies to improve early diagnosis and proper management of this disease.
La amiloidosis AL es una entidad poco frecuente y subdiagnosticada. Mientras todo el mundo discute sobre las nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas, en Chile y en América Latina en general, estamos lejos de esa realidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis AL en centros del sistema público de nuestro país. Se realizó un estudio retrospectivo, multicéntrico, descriptivo. Los centros públicos del grupo cooperativo hematológico chileno buscaron en sus bases de datos pacientes diagnosticados con amiloidosis AL. Se evaluaron las características epidemiológicas, clínicas y de laboratorio. La edad media fue de 65 años. A 24% de los pacientes se les diagnosticó amiloidosis AL localizada; 64% tuvo paraproteína con cadena ligera lambda; 47% se asoció con mieloma múltiple y 9% con linfoma no Hodgkin. El órgano afectado con mayor frecuencia fue el riñón (76%). Las cadenas ligeras libres de suero se realizaron en 31% y ecocardiograma en 74%. El 17% recibió solo cuidados paliativos, 17% recibió tratamiento con bortezomib, 21% con talidomida y 40% con melfalán. Ningún paciente fue trasplantado. La media de sobrevida global (SG) del grupo fue de 19 meses. La SG a 5 años fue de 28%. Es importante reportar estos resultados nacionales para iniciar estrategias que mejoren tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento de esta patología. Por lo tanto, mejorar la sospecha diagnóstica es crucial.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Adulto Jovem , Setor Público/estatística & dados numéricos , Amiloidose de Cadeia Leve de Imunoglobulina/epidemiologia , Serviços de Saúde/estatística & dados numéricos , Fatores de Tempo , Eletroforese das Proteínas Sanguíneas , Chile/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Cadeias lambda de Imunoglobulina , Estimativa de Kaplan-Meier , Amiloidose de Cadeia Leve de Imunoglobulina/fisiopatologiaRESUMO
A amiloidose caracteriza-se pela deposição localizada ou sistêmica de proteínas com estrutura terciária instável, que se agregam e formam as fibrilas amiloidóticas. A amiloidose cardíaca é uma condição frequentemente subdiagnosticada e causa importante de insuficiência cardíaca. Existem mais de 30 tipos de proteínas amiloides conhecidas, mas somente cinco frequentemente infiltram o coração, causando a amiloidose cardíaca. São elas: imunoglobulina de cadeia leve, imunoglobulina de cadeia pesada, transtirretina, amiloide sérica A e apolipoproteína AI, sendo em sua maioria nas formas de imunoglobulina de cadeia leve ou transtirretina. De acordo com o tipo de proteína fibrilar depositado, a amiloidose cardíaca possui diferentes cursos clínicos, prognóstico e formas distintas de tratamento. Nesta revisão abordamos novas técnicas, que possibilitam o diagnóstico desta entidade, principalmente em situações de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada e cardiopatias restritivas. O diagnóstico precoce é fundamental na definição da melhor abordagem terapêutica e no prognóstico desses pacientes